Ocorrência rara de amiloidose por transtirretina na segunda década de vida / Rare occurrence of transthyretin amyloidosis in the second decade of life

INTRODUÇÃO: Sendo p.V50M e p.V142I as variantes mais comuns associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), pode haver uma errônea correlação de que a doença se manifeste apenas em idosos já que a apresentação clínica em seus portadores geralmente se inicia tardiamente, em meia idade e acima de 60 anos, respectivamente. Entretanto, existem outras variantes que podem determinar quadro clínico mais grave e precoce. Descrevemos uma série de casos com início em idade inferior a 25 anos associados à identificação de variante rara no gene TTR. MÉTODOS: Estudo observacional de série de casos RESULTADOS: Três pacientes (p) masculinos, aparentados, portadores de ATTRh confirmada por teste molecular positivo para a variante patogênica p.F64S, com idade média de apresentação clínica de 19±3 anos. Características basais dos p expressas na tabela 1. Todos os p apresentavam fenótipo misto, sendo portadores de polineuropatia grave, disautonomia (expressa por disfunção erétil, hipotensão e alterações digestivas) e cardiopatia em graus variáveis, mais evidente no p com instalação da doença há mais tempo. Espessura média do septo de 15,6±4 mm e de 13±3 mm, da parede posterior. Um p apresentou derrame pericárdico volumoso recorrente. Nenhum óbito ocorreu durante o seguimento. Todos os p receberam tratamento específico para amiloidose: o caso índice foi submetido a transplante hepático, outro está recebendo um silenciador gênico (eplontersen em protocolo clínico) e, o último, em uso de tafamidis 20mg. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: descrevemos 3 p aparentados, que apresentaram os primeiros sintomas de ATTRh aos 20 anos de idade com fenótipo misto (polineuropatia e cardiopatia), determinada pela variante p.F64S. Esta variante é muito rara e encontramos 7 casos descritos na Literatura, todos muito jovens que apresentaram fenótipo predominante de polineuropatia, mas a maioria com cardiopatia associada. A variante p.V50M também pode ocorrer em jovens na forma precoce da doença, porém isto ocorre em torno da terceira década de vida. Conclui-se que a amiloidose não deve ser encarada como uma doença exclusiva da população idosa. A forma hereditária pode ocorrer em p mais jovens e a idade de início do quadro dependerá da variante encontrada. Deve-se, portanto, considerar amiloidose como diagnóstico diferencial das hipertrofias ventriculares em jovens.

Pericardite constritiva com necrose caseosa: uma associação nunca descrita / Constrictive pericarditis with caseous necrosis: an association never described

INTRODUÇÃO: Dá-se o nome de necrose caseosa à ocorrência de liquefação do cálcio e formação de pseudotumor no anel fibroso da valva mitral, onde costuma haver intenso depósito de cálcio. Não há descrição na literatura desta ocorrência na pericardite constritiva. Na valva mitral, ocorre com maior frequência nas mulheres idosas e é associada com insuficiência renal e hipertensão arterial. MÉTODOS: estudo observacional de serie de casos. RESULTADOS: relato de quatro pacientes, três deles do sexo masculino, idade média de 48 ± 13 anos, sendo que toda amostra se apresentou com quadro clínico de Insuficiência Cardíaca classe funcional IV por Pericardite Constritiva. Pacientes apresentavam poucas comorbidades, sendo a hipertensão arterial sistêmica e o hipotireoidismo as mais frequentes, com ambas as prevalências de 50%. Fração de ejeção de ventrículo esquerdo preservada em todos os pacientes e hipertensão pulmonar em 50% deles. Hipertensão pulmonar presente em 75% da amostra (Pressão sistólica da artéria pulmonar média de 40 ± 6 mmHg). Todos foram submetidos à tomografia de tórax que evidenciou intensa calcificação pericárdica e massas de contornos irregulares, com área central mais clara circundada por fina camada calcificada ("Figura 1"). Todos foram submetidos ao tratamento cirúrgico (pericardiectomia) sendo evidenciada, na cirurgia, a presença de pseudotumores preenchidos por material pastoso de consistência de "pasta de dente", semelhante ao descrito na necrose caseosa da valva mitral. CONCLUSÃO: descrevemos ocorrência de necrose caseosa na pericardite constritiva, ainda não descrita na literatura. Pelo aspecto de imagem e pelo conteúdo, consideramos tratar-se da mesma patologia. Nestes casos descritos, havia calcificação intensa, levando-se a cogitar que a necrose caseosa está relacionada a esta ocorrência.

Pericardite constritiva com necrose caseosa: uma associação nunca descrita / Constrictive pericarditis with caseous necrosis: an association never described

FUNDAMENTO: Dá-se o nome de necrose caseosa à ocorrência de liquefação do cálcio e formação de pseudotumor no anel fibroso da valva mitral, onde costuma haver intenso depósito de cálcio. Não há descrição na literatura desta ocorrência na pericardite constritiva. Na valva mitral, ocorre com maior frequência nas mulheres idosas e é associada com insuficiência renal e hipertensão arterial. Delineamento e MÉTODOS: Estudo observacional de serie de casos. RESULTADOS: Relato de quatro pacientes, todos do sexo masculino, idade média de 51±17 anos, sendo que toda amostra se apresentou com quadro clínico de Insuficiência Cardíaca classe funcional IV por Pericardite Constritiva. Pacientes apresentavam poucas comorbidades, sendo a hipertensão arterial sistêmica a mais frequente, com prevalência de 50%. Fração de ejeção de ventrículo esquerdo preservada em todos os pacientes e hipertensão pulmonar em 50% deles. Características demográficas e comorbidades listadas na "Tabela 1". Todos foram submetidos à tomografia de tórax que evidenciou intensa calcificação pericárdica e massas de contornos irregulares, com área central mais clara circundada por fina camada calcificada ("Figura 1"). Todos foram submetidos ao tratamento cirúrgico (pericardiectomia) sendo evidenciada, na cirurgia, a presença de pseudotumores preenchidos por material pastoso de consistência de "pasta de dente", semelhante ao descrito na necrose caseosa da valva mitral. CONCLUSÃO: Descrevemos ocorrência de necrose caseosa na pericardite constritiva, ainda não descrita na literatura. Pelo aspecto de imagem e pelo conteúdo, consideramos tratar-se da mesma patologia. Nestes casos descritos, havia calcificação intensa, levando-se a cogitar que a necrose caseosa está relacionada a esta ocorrência. Palavras-chave: pericardite constritiva; insuficiência cardíaca; IC; necrose caseosa.

Amiloidose por transtirretina: experiência de centro de referência / Transthyretin amyloidosis: referral center experience

INTRODUÇÃO: A criação de centros de referência em doenças específicas torna possível o ganho de expertise e fornecer aos pacientes e seus familiares a possibilidade de tratamento de alta qualidade. Descrevemos neste estudo a experiência de um centro de referência em amiloidose que iniciou suas atividades em 2018. OBJETIVO: Descrever características clínicas e sobrevida de pacientes de centro de referência em amiloidose cardíaca no período de 2018 a 2022 RESULTADOS: 317 pacientes foram avaliados por procura espontânea e encaminhamentos de outros serviços. Foi feito diagnóstico de amiloidose em 112p. Destes, 61 p tinham amiloidose hereditária (ATTRH), 31 p de amiloidose tipo wild-type (ATTR-wt); 19 p de amiloidose de cadeias leves e um p tinha amiloidose AA. 40 p apresentavam variante patogênica sem manifestação clínica de doença. Nos 101 p portadores de variantes patogênicas no gene da TTR, a mais prevalente foi a Val142Ile, em 70 p (69,3%), seguida da Val 50Met 19p (18,8%), Ala39/Asp em cinco pacientes (4,9%), da Glu109Lys em quatro pacientes (3,9%) e da Ala117Ser em três pacientes de Taiwan (2,9%). Um (1) p tinha associação de dupla mutação, da Val142Ile e Val50Met. Ocorreram 23 óbitos entre os pacientes com amiloidose clínica por transtirretina , o que perfaz uma mortalidade de 23%. Destes óbitos 16 (23%) eram da mutação Val142, 1 (3,9%) era da mutação Glu109Lys, um (4,9%) óbito não cardiovascular era da mutação Ala39/Asp e cinco (16%) eram ATTR-wt. Entre os 163 p com diagnóstico de amiloidose e portadores de variante patogênica, 100 (61,3%). 26 p foram incluídos no registro global THAOS, 11 p foram incluídos no estudo Apollo B que avalia o papel do patsiran na melhora clinica avaliada pelo teste de caminhada de seis minutos e nove p foram incluidos no estudo Cardio-TTRansform que avaliará o papel do eplontersen na mortalidade e eventos clinicos recorrentes. Comentários e CONCLUSÃO: Apesar de ainda considerada uma doença rara, o número de pacientes avaliados em quatro anos, ratifica a ideia de que na verdade é uma doença subdiagnosticada. No registro global THAOS, há dados que possibilitam a conclusão de que no Brasil a mutação mais prevalente é a Val50Met. Isto ocorre porque um único centro (CEPARM) anteriormente incluía os seus pacientes que apresentavam fenótipo neurológico predominante. No nosso centro de amiloidose cardíaca, a mutação mais prevalente foi a Val142Ile. A mortalidade observada foi elevada, comprovando que a amiloidose cardíaca é uma doença com mau prognóstico.

Marcapasso definitivo em jovens: estudo genético pode diagnosticar etiologia / Definitive pacemaker in young people: genetic study can diagnose etiology

INTRODUÇÃO: Algumas doenças raras estão associadas a bloqueios atrioventriculares e necessidade de implante de marcapasso definito. Com a introdução do estudo genético na prática clínica, é hoje possível além do diagnóstico destas doenças, indicar tratamento se disponível e o screening familiar. Cardiologistas clínicos lidarão com mais frequência com estas condições. Descrevemos três casos de pacientes jovens que foram submetidos a implante de marcapasso e permaneceram por muitos anos sem diagnóstico da doença básica que foi posteriormente elucidada pelo estudo genético. RESULTADOS: Paciente 1: 54 anos, feminina, por apresentar episódios frequentes de palpitações, foi feito diagnóstico de fibrilação atrial e foi indicado cardioversão elétrica. Após cardioversão, evoluiu com bradicardia sinusal importante, sintomática, com FC inferior a 40bpm, motivo pelo qual foi submetida a implante de marcapasso. Teve boa evolução. Os seus dois filhos homens, de 22 e 23 anos passaram também a apresentar episódios de fibrilação atrial. O estudo genético revelou a presença de mutação no gene PRKAG2. Paciente 2: 42 anos, evoluiu com "silêncio" atrial, com FC inferior a 40bpm, sendo indicado implante de marcapasso definitivo. Posteriormente sua filha, de 23 anos, apresentou bloqueio AV 2:1. Estudo genético evidenciou mutação no gene EMD associado a distrofia muscular de EmeryDreifuss tipo um ligada ao cromossomo X. Paciente 3: 43 anos, feminina, apresentou episódio de síncope. Evoluiu com bradicardia sinusal sintomática e ecocardiograma normal. Sua sobrinha de 17 anos após consulta oftalmológica que identificou córnea verticilata fez estudo genético que identificou doença de Fabry. No screening familiar, a p fez estudo genético que também identificou a mutação. Repetiu o ecocardiograma que demonstrou hipertrofia de todas as paredes, com septo e parede lateral de 14mm. Comentários e CONCLUSÃO: Nos três casos descritos, a história familiar foi o fator que levou a indicação de estudo genético, o que ocorreu muitos anos após o implante de marcapasso definitivo. Em apenas um paciente, foi considerado tratamento específico (reposição enzimática). O motivo da indicação do marcapasso foi, em todos, bradicardia sinusal inapropriada. Apesar do "silêncio atrial" ser considerado patognomônico da distrofia de EmeryDreifuss, este diagnóstico não foi cogitado no momento do implante. Concluimos que a realização do estudo genético pode ser útil para o diagnóstico da doença de base em pacientes jovens, principalmente se têm história familiar.

Importância dos métodos de imagem no diagnóstico diferencial de cardiopatia hipertensiva e cardiomiopatia hipertrófica: relato de caso / The importance of imaging methods in the differential diagnosis of hypertensive cardiopathy and hypertrophic cardiomyopathy: a case report

Caso clínico de homem de 31 anos, branco, casado, cozinheiro, natural do Nepal, procedente de São Paulo há 4 anos, em acompanhamento ambulatorial após encaminhamento do pronto-socorro (PS) por angina atípica e pressão alta sic. Pela análise do prontuário verificou-se que o paciente permaneceu no PS por 48 horas e ao exame físico a ausculta cardíaca era normal e a pressão arterial (PA) 140X85 mm Hg. O eletrocardiograma (ECG) mostrava critérios eletrocardiográficos para hipertrofia ventricular esquerda (HVE) e alterações da repolarização ventricular e os marcadores de necrose miocárdica apresentavam aumentos discretos. Na consulta ambulatorial o paciente não referia queixas, a PA estava normal e foram realizados: monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) de 24 horas, ecocardiograma (ECO) e angiotomografia de coronárias. A MAPA mostrou níveis pressóricos normais (vigília e sono respectivamente 112x65 e 106x51 mmHg), o ECO não detectou HVE e a angiotomografia de coronárias não identificou obstruções coronarianas e o escore de cálcio era zero. A ressonância magnética de coração (RMC) mostrou aumento da espessura miocárdica de ventrículo direito (VD), hipertrofia miocárdica assimétrica de predomínio septal acometendo paredes anterior e lateral do ventrículo esquerdo (VE) com maior espessura no segmento inferoseptal medial (25 mm). Detectou-se presença de realce tardio mesocárdico nas inserções superior e inferior do VD na região do septo interventricular, além de realce tardio heterogêneo em segmentos antero-septal e ínfero-septal mediobasal. A massa de fibrose miocárdica foi estimada em 6,4g (2,2% da massa total do VE). Todos esses achados são típicos de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) com predomínio septal e envolvimento do VD. Este caso chamou a atenção por se tratar de paciente com apresentação clínica de angina, hipertensão e critérios de HVE pelo ECG não confirmada pelo ECO em que a RMC fez o diagnóstico de CMH. Portanto, a avaliação multimodal com diversas técnicas diagnósticas muitas vezes se faz necessária para a confirmação diagnóstica da CMH.

Clinical case of 31-year-old male patient, white, married, born in Nepal living in São Paulo for 4 years, refered to the emergency room (ER) for atypical angina and high blood pressure sic. He remained under observation for 48 hours, and during this period the physical examination showed normal cardiac auscultation and blood pressure (BP) 140X85 mm Hg. The electrocardiogram (ECG) had criteria for left ventricular hypertrophy (LVH) and ventricular repolarization abnormality. He also had a slight increase of myocardial necrosis markers. As his symptoms improved, he was sent to the cardiac ambulatory. When the patient returned to the ambulatory he had no cardiac complaints, his BP was normal. It was then requested 24-hour ambulatory blood pressure monitoring (ABPM), echocardiography (ECHO), and coronary angiotomography. The ABPM presented normal blood pressure levels (awake and asleep respectively 112x65 and 106x51 mmHg), the ECHO did not show LVH, coronary angiotomography did not detect coronary obstructions and the calcium score was zero. A cardiac magnetic resonance (CMR) of the heart was performed which showed increased myocardial thickness of the right ventricle (RV), asymmetric myocardial hypertrophy of septal interventricular that also affecting anterior and lateral walls of the left ventricle (LV) with greater thickness in the medial inferoseptal segment (25 mm). It also presented signal of late mesocardial enhancement in the superior and inferior RV insertions of the interventricular septum and heterogeneous late enhancement in anteroseptal and inferoseptal mediobasal segments. The myocardial fibrosis mass was estimated in 6.4g (2.2% of the total LV mass). All these findings are typical of septal hypertrophic cardiomyopathy (HCM) with involvement of the RV. This case drew attention because it was a patient with a clinical presentation of angina, hypertension, and criteria for LVH by the ECG not confirmed by ECHO, but the CMR characterized as HCM. Therefore, multimodal evaluation diagnostic techniques in patient with electrocardiographic criteria of LVH without correlation with ECHO imagens were essential to the diagnosis of HCM.

ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL E HIPERTENSÃO: RELAÇÃO, METAS E RECORRÊNCIA / STROKE AND HYPERTENSION: RELATIONSHIP, GOALS AND RECURRENCE

O acidente vascular cerebral (AVC) é uma das principais causas de morte, incapacidade e demência. A hipertensão arterial (HA) é o principal fator de risco para o AVC isquêmico ou hemorrágico demonstrando uma relação direta com os níveis pressóricos. O manejo da pressão arterial (PA) em adultos com AVC é complexo e desafiador devido a suas causas heterogêneas e suas consequências hemodinâmicas. Serão discutidas as recomendações de diretrizes no manuseio da HA na vigência de um AVC agudo, na prevenção e na recorrência.

Stroke is a major cause of death, disability and dementia. Hypertension is the main risk factor for ischemic or hemorrhagic strokes, demonstrating a direct relationship with blood pressure (BP) levels. The management of BP in adults with stroke is complex and challenging due to its heterogeneous causes and its hemodynamic consequences. Recommendations of guidelines on the management of hypertension during acute stroke, prevention and recurrence will be discussed.

HIPERTENSÃO ARTERIAL, DIABETES E INSUFICIÊNCIA CARDÍACA: RELATO DE CASO / HYPERTENSION, DIABETES AND HEART FAILURE: CASE REPORT

Caso clínico de homem de 66 anos, branco, casado, porteiro, com antecedentes pessoais de hipertensão arterial (HA) e diabetes mellitus tipo 2 (DM2) diagnosticados há mais de tres anos e sem tratamento. Há dois anos teve infarto do miocárdio (IAM) por doença arterial coronária (DAC) e relatou cansaço aos grandes e moderados esforços. Desde então faz seguimento ambulatorial e tratamento da HA e do DM2 com medicações em doses otimizadas buscando-se sempre os alvos terapeuticos recomendados assim como de estatina potente e ácido acetil salicílico. Há aproximadamente um ano, teve o diagnóstico de doença arterial periférica (DAP) ao apresentar limitação por dor em membro inferior direito ao caminhar pequenas distâncias (100 m). Relatou cansaço progressivo até pequenos esforços há um ano e negou dispneia paroxística noturna, ortopneia e edemas. Na consulta ambulatorial, o quadro clínico foi caracterizado como insuficiência cardíaca (IC) e ao exame clínico a pressão arterial não estava controlada. Os exames laboratoriais solicitados mostraram que o diabetes e o perfil lipídico estavam fora das metas preconizadas. O ecocardiograma mostrou fração de ejeção reduzida. Foi associada medicação hipoglicemiante ao esquema terapêutico e feito ajuste da medicação anti-hipertensiva, o que resultou em melhores controles da HA, do DM2, além de melhora sintomática da IC. Foi reforçada a importância das medidas não farmacológicas, da aderência ao tratamento medicamentoso e um seguimento ambulatorial multiprofissional rigoroso está sendo realizado. Relatamos este caso, não pela sua raridade ou excepcionalidade, mas por tratar-se de sequência de eventos que frequentemente encontramos na nossa prática diária. Quando fatores de risco importantes como a HA e o DM2 são diagnosticados e tratados tardiamente a evolução é bastante desfavorável levando à progressão e agravamento da doença aterosclerótica e à IC

Clinical case of a 66-year-old white male, married, caretaker, with a personal history of arterial hypertension (AH) and type 2 diabetes mellitus (DM2) diagnosed for more than three years and without treatment. Two years ago, he had a myocardial infarction (AMI) due to coronary artery disease (CAD) and reported fatigue on great and moderate efforts. Since then, he has been following up on an outpatient basis and treating AH and DM2 with medications at optimized doses, always seeking the recommended therapeutic targets, as well as a potent statin and acetylsalicylic acid. Approximately one year ago, he was diagnosed with peripheral arterial disease (PAD) when he presented pain limitation in the right lower limb when walking short distances (100 m). He reported progressive tiredness to slight exertion for a year and denied paroxysmal nocturnal dyspnea, orthopnea and edema. In the outpatient consultation, the clinical scenario was characterized as heart failure (HF) and on clinical examination, blood pressure was not controlled. The laboratory tests requested showed that diabetes and lipid profile were outside the recommended goals. The echocardiogram showed reduced ejection fraction. Hypoglycemic medication was associated with the therapeutic regimen and adjustments were made to the antihypertensive medication, which resulted in better control of AH and DM2, in addition to symptomatic improvement in HF. The importance of non-pharmacological measures, adherence to drug treatment, and strict multiprofessional outpatient follow-up was being carried out. We report this case, not because of its rarity or exceptionality, but because it is a sequence of events that we frequently encounter in our daily practice. When important risk factors such as AH and DM2 are diagnosed and treated late, the evolution is very unfavorable, leading to the progression and worsening of atherosclerotic disease and HF

Diagnostico diferencial das cardiomiopatias que cursam com hipertrofia ventricular / Differential diagnosis among cardiomyopathies that evolve with ventricular hypertrophy

O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com hipertrofia ventricular é, com frequência, desafiador. Dados demográficos, características fenotípicas, evolução e exames complementares são parâmetros que podem auxiliar. No período neonatal, a doença de Pompe e a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) são mais comuns. Em crianças e adolescentes, a doença de Fabry e a ataxia de Friedreich são as mais encontradas. Em adultos, as mais frequentes são CMH, cardiopatia hipertensiva, doença de Fabry(4ª década de vida) e amiloidose em idosos. A herança genética pode interferir na maior prevalência entre os sexos, a exemplo da doença de Fabry que está ligada ao cromossomo X. O acometimento pode não ser isolado no coração, por exemplo, presença de angioqueratomas, córnea verticilata, acroparestesias e síndrome nefrótica na doença de Fabry e púrpura periorbitária, opacidade vítrea, olho seco, síndrome do túnel do carpo, polineuropatia periférica e macroglossia na amiloidose cardíaca. Um eletrocardiograma com sobrecarga ventricular e padrão sobrecarga (strain) são comuns na CMH e na doença de Fabry. A preservação apical (apical sparing) no ecocardiograma e na cintilografia com pirofosfato grau 3 reforçam amiloidose.Os padrões de realce tardio na ressonância magnética com localização inferolateral basal e o rastreio pelo mapa T1 baixo são fortemente associados à doença de Fabry. Apesar dos avanços nos métodos diagnósticos, a ferramenta principal persiste sendo a alta suspeição clínica.

A importância do sal na origem da hipertensão / The role of salt on the origin of hypertension

A alta ingestão de sódio na dieta está associada ao desenvolvimento da hipertensão arterial. Alguns indivíduos são particularmente sensíveis ao sódio na dieta, sendo chamados de "sal sensíveis". Estes obtêm maior grau de redução na pressão arterial (PA) com a restrição de sódio na dieta. Entretanto, a redução do sódio na dieta pode reduzir a PA tanto em hipertensos quanto em normotensos e melhorar a resposta à maioria das terapias anti-hipertensivas. Além da redução das cifras pressóricas, a redução do sódio na dieta pode reduzir o risco de doença cardiovascular. Portanto, recomenda-se reduzir a ingestão de sódio na dieta para todos os hipertensos. Metas razoáveis de redução diária na ingestão de sódio nas diretrizes atuais são < 100 meq/dia (2,3 g de sódio ou 6 g de sal ­ cloreto de sódio [1 g de sódio=44meq; 1 g de cloreto de sódio contém 17 meq de sódio]). Napopulação geral, recomenda-se a redução do sódio na dieta com objetivo de prevenir a hipertensão e reduzir o risco de eventos cardiovasculares adversos.

High sodium intake is associated with hypertension development. Some individuals are particularly sensitive to sodium in their diet, and are called "salt sensitive". These individuals obtain greater reduction levels in blood pressure when lowering the intake of salt in their diet. Nevertheless, the reduction in sodium intake can reduce blood pressure in hypertensive and normotensive subjects. Besides, there is an improvement in the response to most antihypertensive therapies and a decrease in the risk of cardiovascular disease. Therefore, it is recommended to reduce the intake of sodium for all hypertensive patients. The reasonable targets for reduction of daily sodium intake in the current guidelines are < 100 meq/day (2.3 g of sodium or 6 g of salt ­ sodium chloride [1 g of sodium = 44 meq, 1g of sodium chloride contains 17 meq of sodium]). In general population, the reduction in sodium intake is recommended to prevent hypertension and reduce the risk of adverse cardiovascular events.

Tratamento da hipertensão arterial na insuficiência cardíaca / Treatment of hypertension in heart failure

A insuficiência cardíaca (IC) constitui-se numa das principais complicações da hipertensão arterial (HA). A coexistência das duas situações (HA e IC) demanda algumas particularidades na condução do tratamento. O tratamento não farmacológico envolve mudanças no estilo de vida e cautela na ingestão de sal. A literatura tem mostrado que algumas classes de fármacos são mais benéficas que outras, pois são capazes de aumentar a sobrevida de pacientes com IC. Destacam-se os Inibidores da Enzima Conversora da Angiotensina (IECA), os Betabloqueadores (BB) e os Antagonistas da Aldosterona. Os Bloqueadores dos Receptores de Angiotensina (BRA) no tratamento da IC parecem ser tão efetivos quanto, ou, possivelmente, levemente menos efetivos do que os IECA quando comparados diretamente.

Heart failure (HF) is one of the main complications of hypertension. The coexistence of both conditions requires special concerns on treatment management. Non pharmacological treatment involves life style changes and care in salt intake. Literature has showed that many classes of drugs are proven to be more effective, because they can enhance HF patients' survival. Between then, Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors (ACEI), Beta-blockers (BB), and the Aldosterone Antagonists (AA) are proven to be the more efficient drugs. The Angiotensin Receptor Blockers (ARB) are as effective as, or possibly mild less effective than ACEI when they were directly compared.

Impacto da sensação de distensão vesical na medida da pressão arterial / Impact of the sensation of urinary bladder distension on blood pressure measurement

Sabe-se que alguns fatores podem interferir na medida correta da pressão arterial, sendo a distensão vesical uma delas. O objetivo foi avaliar o comportamento da pressão arterial de acordo com a sensação de distensão vesical, expressa por vontade discreta, moderada e intensa de urinar, e após micção, comparando-se os resultados com os níveis basais em três grupos de pacientes: normotensos (grupo 1), hipertensos não controlados (grupo 2) e hipertensos controlados (grupo 3). Foram avaliados 149 pacientes, com idade média de 42,5 anos ± 19,3 anos. Era verificada a pressão arterial em condições basais. Após ingesta de 1000 mL de água mineral em até 30 minutos aferia-se novamente a pressão arterial, quando, a partir de uma escala de pontos, os pacientes referiam vontade discreta, moderada e intensa de urinar, e cinco minutos após micção. Comparando-se as condições basais versus vontade discreta, moderada, intensa e pósmicção para pressões sistólica e diastólica, os valores de p mostraram-se significantes apenas entre condições basais versus vontade discreta no grupo 3; condições basais versus vontade moderada nos grupos 1 e 3; condições basais versus vontade intensa nos grupos 1 e 3; e nas condições basais versus pós-micção para pressão diastólica do grupo 3. Portanto, há correlação entre distensão vesical, avaliada subjetivamente, pelo menos a partir da vontade moderada de urinar nos grupos 1 e 3. No grupo 2 não houve associação.

Some factors are known to interfere with the correct measurement of blood pressure, bladder distension being one of them. The objective was to evaluate blood pressure variation according to the sensation of bladder distension, rated as a mild, moderate or strong desire to urinate, and after micturition, by comparing the results with baseline levels in three groups of patients: normotensive (group 1), non-controlled hypertensive (group 2), and controlled hypertensive individuals (group 3). 149 patients with a mean age of 42.5 ± 19.3 years were evaluated. Blood pressure was measured at baseline, after the intake of 1000 mL of mineral water in up to 30 minutes, when, using a point score, the patients reported mild, moderate, or strong wish to urinate; then, again, five minutes after micturition. Comparing systolic and diastolic blood pressure measurements at baseline and at mild, moderate, and strong desire, as well as post-micturition, the p values were significant only between baseline and mild desire in group 3; between baseline and moderate desire in groups 1 and 3; between baseline and strong desire in groups 1 and 3; and between baseline and postmicturition for diastolic pressure in group 3. Therefore there is a correlation between bladder distension, as assessed subjectively, and blood pressure measurement, at least as from a moderate wish to urinate in groups 1 and 3. No association was observed in group 2.

Is there a need to redo many of the diagnoses of hypertension?

CONTEXT AND OBJECTIVE: Most hypertensive subjects undergoing treatment were diagnosed solely through measurements made in the consultation office. The objective of this study was to redo the diagnosis of treated patients after new clinical measurements and ambulatory blood pressure monitoring (ABPM). DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study conducted in an outpatient specialty clinic. METHODS: Patients with mild-to-moderate hypertension or undergoing anti-hypertensive treatment, without target organ damage or diabetes, were included. After drug withdrawal lasting 2-3 weeks, new blood pressure (BP) measurements were made during two separate visits. ABPM was performed blindly, in relation to clinical measurements. The BP thresholds used for diagnosing hypertension, white-coat hypertension, normotension and masked hypertension were: 140 (systolic) and 90 (diastolic) mmHg for office measurements and 135 (systolic) and 85 (diastolic) mmHg for mean awake ABPM (MAA). RESULTS: Evaluations were done on 101 subjects (70% women); mean age 51 ± 10 years. The clinical BP was 155 ± 18/97 ± 10 mmHg (first visit) and 150 ± 16/94 ± 11 mmHg (second visit); MAA was 137 ± 13/ 86 ± 10 mmHg. Sixty-four patients (63%) were confirmed as hypertensive, 28 (28%) as white-coat hypertensive, nine (9%) as normotensive and none as masked hypertensive. After ABPM, 37% of the presumed hypertensive patients did not fit into this category. CONCLUSION: This study showed that hypertension was overdiagnosed among hypertensive subjects undergoing treatment. New diagnostic procedures should be performed after drug withdrawal, with the aid of BP monitoring.

Is there a need to redo many of the diagnoses of hypertension? / Há a necessidade de refazer muitos dos diagnósticos de hipertensão?

CONTEXT AND OBJECTIVE: Most hypertensive subjects undergoing treatment were diagnosed solely through measurements made in the consultation office. The objective of this study was to redo the diagnosis of treated patients after new clinical measurements and ambulatory blood pressure monitoring (ABPM). DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study conducted in an outpatient specialty clinic. METHODS: Patients with mild-to-moderate hypertension or undergoing anti-hypertensive treatment, without target organ damage or diabetes, were included. After drug withdrawal lasting 2-3 weeks, new blood pressure (BP) measurements were made during two separate visits. ABPM was performed blindly, in relation to clinical measurements. The BP thresholds used for diagnosing hypertension, white-coat hypertension, normotension and masked hypertension were: 140 (systolic) and 90 (diastolic) mmHg for office measurements and 135 (systolic) and 85 (diastolic) mmHg for mean awake ABPM (MAA). RESULTS: Evaluations were done on 101 subjects (70% women); mean age 51 ± 10 years. The clinical BP was 155 ± 18/97 ± 10 mmHg (first visit) and 150 ± 16/94 ± 11 mmHg (second visit); MAA was 137 ± 13/ 86 ± 10 mmHg. Sixty-four patients (63%) were confirmed as hypertensive, 28 (28%) as white-coat hypertensive, nine (9%) as normotensive and none as masked hypertensive. After ABPM, 37% of the presumed hypertensive patients did not fit into this category. CONCLUSION: This study showed that hypertension was overdiagnosed among hypertensive subjects undergoing treatment. New diagnostic procedures should be performed after drug withdrawal, with the aid of BP monitoring.

CONTEXTO E OBJETIVO: A maioria dos hipertensos em tratamento teve seu diagnóstico feito somente com medidas no consultório. O objetivo deste estudo é refazer o diagnóstico em pacientes tratados após novas medidas clínicas e monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA). TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal realizado em clínica de especialidade. MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com hipertensão leve a moderada ou em tratamento anti-hipertensivo, sem lesões de órgão-alvo ou diabetes. Após suspensão do tratamento por duas a três semanas, novas medidas da pressão arterial (PA) foram feitas em duas visitas distintas. A MAPA foi feita às cegas em relação às medidas clínicas. Os limites pressóricos utilizados para o diagnóstico da hipertensão, hipertensão do avental branco, normotensão e hipertensão mascarada foram: 140 (sistólica) e 90 (diastólica) mmHg para as medidas de consultório e 135 (sistólica) e 85 (diastólica) mmHg para as médias de vigília da MAPA (MVM). RESULTADOS: Foram avaliados 101 indivíduos (70% mulheres), idade 51 ± 10 anos. PA clínica: 155 ± 18/97 ± 10 mmHg (primeira visita) e 150 ± 16/94 ± 11 mmHg (segunda visita), MVM de 137 ± 13/86 ± 10 mmHg. Sessenta e quatro (63%) pacientes foram confirmados como hipertensos, 28 (28%) como portadores de hipertensão do "avental branco", 9 (9%) como normotensos e nenhum como tendo hipertensão mascarada. Após a MAPA, 37% de presumíveis hipertensos não se enquadravam como tal. CONCLUSÃO: Este estudo revela um excesso de diagnósticos de hipertensão em hipertensos tratados. Novos procedimentos diagnósticos devem ser realizados após suspensão da medicação, com auxílio das monitorizações da PA.

Estudos dos polimorfismos do sistema renina-angiotensina em afrodescendentes hipertensos tratados / Study of renin-angiotensin aldosterone system polymorphisms in treated hypertensive African descendents

A hipertensão arterial (HA) é um dos principais fatores de risco para a morbimortalidade cardiovascular. Os polimorfismos do sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA) estão envolvidos na fisiopatologia da HA. Estudos mostram que afrodescendentes tendem a ser hipertensos com taxa mais alta de complicações. Este estudo teve por objetivo avaliar a prevalência dos polimorfismos do SRAA - da enzima conversora de angiotensina (ECA I/D), do antagonista do receptor da angiotensina II (AT1R A/C1166) e da aldosterona sintase (CYP11B2-344T/C) - em pacientes hipertensos afrodescendentes em tratamento. Vinte e três pacientes hipertensos afrodescendentes foram avaliados clinicamente (pressão arterial - PA e índice de massa corporal - IMC), laboratorialmente (perfil lipídico, creatinina e glicemia) e foram analisados os polimorfismos da ECA, AT1R e CYP por PCR. Os dados obtidos foram comparados com os de 21 hipertensos não afrodescendentes. Não houve diferença significativa na PA, IMC e perfil metabólico entre os grupos. Entretanto, o estudo dos polimorfismos do SRAA revelou diferenças significativas na distribuição dos genótipos (grupo I afro e II não afro): a frequência para os genes da ECA foi 47,8% DD, 43,5% DI e 8,7% I vs. 14,3% DD, 47,6% DI e 38,1% II (p=0,0017); para genes do AT1R: 100% AA, 0% AC e 0% CC no I vs. 33,3,% AA, 22,2% AC e 44,4% CC no II (p <0,0001); e, para o gene CYP11B2: 56% TT, 21,7% TC e 4,3% CC no I vs. 33% TT, 77,7% TC e 5,5% CC no II (p=0,034) entre os afrodescendentes e controles, respectivamente. Os resultados sugerem diferenças genéticas entre os pacientes hipertensos afrodescendentes no grupo estudado.

Avaliação da hipertensão arterial resistente pela monitorização residencial da pressão arterial / Assessment of resistant hypertension with home blood pressure monitoring / Evaluación de la hipertensión arterial resistente por monitoreo residencial de la presión arterial

FUNDAMENTO: A monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) é considerada o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica da hipertensão arterial resistente (HAR). No entanto, a monitorização residencial da pressão arterial (MRPA) tem sido considerada uma opção, pelo seu custo menor e maior conforto. OBJETIVO: Comparar os valores obtidos pela MRPA com os obtidos pela MAPA na identificação de pacientes hipertensos resistentes. MÉTODOS: Foram selecionados consecutivamente 51 pacientes hipertensos resistentes, adultos de ambos os sexos, em tratamento ambulatorial de referência, de jan/2007 a set/2009. A medida da pressão arterial (PA) casual de consultório, MAPA de 24 horas e MRPA foram realizadas conforme as diretrizes vigentes, com intervalo máximo de duas semanas entre os métodos. RESULTADOS: Ao comparar a MAPA (média de vigília) e MRPA, foi obtida boa correlação entre ambas, tanto para a pressão arterial sistólica (PAS) quanto para a diastólica (PAD): PAS r = 0,70, IC = 0,51-0,82; PAD r = 0,69, IC = 0,52-0,81. A HAR foi confirmada pela MAPA em 33 pacientes e pela MRPA em 37 desses, não havendo diferença significante entre os dois métodos. CONCLUSÃO: De acordo com os resultados obtidos, conclui-se que a MRPA é um exame que pode ser utilizado como alternativa à MAPA para a confirmação diagnóstica da HAR.

BACKGROUND: Ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) is considered the gold standard for the diagnostic confirmation of resistant hypertension (RH). However, home blood pressure monitoring (HBPM) has been considered an option, because of its lower cost and greater comfort. OBJECTIVE: To compare the values obtained by HBPM with those obtained by ABPM in the identification of patients with resistant hypertension. METHODS: A total of 51 consecutive patients with resistant hypertension were selected. All were adults of both genders and were undergoing treatment in an outpatient referral clinic from January 2007 to September 2009. Casual office blood pressure (BP), 24-hour ABPM, and HBPM were performed according to current guidelines, with a maximum two-week interval between the methods. RESULTS: The comparison of ABPM (mean daytime) with HBPM showed a good correlation between them, both for systolic blood pressure (SBP) and for diastolic blood pressure (DBP): SBP r = 0.70, CI = 0.51-0.82, DBP r = 0.69, CI = 0.52-0.81. RH was confirmed by ABPM in 33 patients and by HBPM in 37, with no significant difference between the methods. CONCLUSION: According to the results obtained, we conclude that HBPM is a method that can be used as an alternative to ABPM for the diagnostic confirmation of RH.

FUNDAMENTO: El monitoreo ambulatorio de la presión arterial (MAPA) es considerado el gold standard para la confirmación diagnóstica de la hipertensión arterial resistente (HAR). Mientras tanto, el monitoreo residencial de la presión arterial (MRPA) ha sido considerado una opción, por su costo menor y mayor confort. OBJETIVO: Comparar los valores obtenidos por la MRPA con los obtenidos por la MAPA en la identificación de pacientes hipertensos resistentes. MÉTODOS: Fueron seleccionados consecutivamente 51 pacientes hipertensos resistentes, adultos de ambos sexos, en tratamiento ambulatorio de referencia, de ene/2007-set/2009. La medida de la presión arterial (PA) casual de consultorio, MAPA de 24 horas y MRPA fueron realizadas según las directrices vigentes, con intervalo máximo de dos semanas entre los métodos. RESULTADOS: Al comparar la MAPA (media de vigilia) y MRPA, fue obtenida buena correlación entre ambas, tanto para la presión arterial sistólica (PAS) como para la diastólica (PAD): PAS r = 0,70, IC = 0,51-0,82; PAD r = 0,69, IC = 0,52-0,81. La HAR fue confirmada por la MAPA en 33 pacientes y por la MRPA en 37 de esos, no habiendo diferencia significativa entre los dos métodos. CONCLUSIÓN: De acuerdo con los resultados obtenidos, se concluye que la MRPA es un examen que puede ser utilizado como alternativa a la MAPA para la confirmación diagnóstica de la HAR.